現代人のミトコンドリアＤＮＡは、 すべて20万年前の一人のアフリカ女性にまで遡ります。

ミトコンドリアＤＮＡで探る人類のルーツ

（独）国立科学博物館人類研究部人類史研究グループグループ長

篠田 謙一 氏

しのだ けんいち

1955年静岡県生れ。79年京都大学理学部卒業後、同年産業医科大学医学部助手、86年佐賀医科大学医学部助手、96年同大学助教授、2003年国立科学博物館人類第1研究室長を経て、09年現職。遺伝子を調査・解析し、人類の進化やルーツを探る分子人類学を専門としている。日本や周辺の諸国の古人骨のDNA解析を進めて、日本人の起源を追究しているほか、スペインによる征服以前のアンデス先住民のDNA研究から、彼らの系統と社会構造について調査している。共著に『骨の事典』（朝倉書店）、『日本列島の自然史』（東海大学出版会）、監修に『科学でみる！ 世界史』（学研マーケティング）、著書に『日本人になった祖先たち』（日本放送出版協会）などがある。

2010年10月号掲載

分子人類学の発展によって人類の起源が明らかに

──先生は、分子人類学の第一人者であり、日本人の起源や人類の世界拡散について調査されていると伺っております。分子人類学というのは、聞き慣れない分野ですが、どういったご研究をされているのでしょうか。

篠田　人類学は「われわれ人間とは何か」を突き詰める学問ですが、大きく分けて社会や文化の側面から研究を行なう文化人類学と、人類の進化や変異を生物学的に研究する自然人類学の二つの分野に分れています。

分子人類学は、自然人類学に含まれていて、遺伝子を調べて人類の進化やルーツを探っていく学問です。1980年代にＤＮＡを解析できるようになってから飛躍的に発展し、系統や血縁など精度の高い情報が得られるようになってきました。

──人類の進化の研究というと、従来は、発掘された人骨の形態を調べることで分類していくという手法が主流でしたよね。

ペルーの博物館で人骨から調査のサンプルを採取している。隣にいるのはアメリカ人とペルー人の研究者＜写真提供：篠田謙一氏＞

篠田　ええ、ただ骨の形態は、遺伝ばかりではなく、環境によっても変化することがあるため、分析が難しいこともありました。

遺伝子は、親から子へ受け継がれるものですから、ＤＮＡを解析することで、種類や系統などをグループ分けできるようになったのです。

──先生は、人間の細胞の一つ、ミトコンドリアが持つDNAを読み解くことで人類の起源を辿っていると伺いました。
なぜ他のＤＮＡではなく、ミトコンドリアＤＮＡを調べているのですか？

篠田　ミトコンドリアは一つの細胞の中に、多いものだと数百個、数千個と、膨大な数が存在しているため、他のDNAに比べるとたくさんのサンプルを得ることができます。また、細胞内の核に含まれるＤＮＡよりも規模が小さいため、調べるのが容易であるのと、突然変異が起こるスピードが早いので、経過が蓄積されやすく、効率良く変異を調べることができるのです。

──DNA解析としてはうってつけなのですね。

篠田　さらに、母親のミトコンドリアＤＮＡだけが子どもに伝わり、父親のものは次世代に全く継承されないという特徴もあります。

──通常、遺伝子は両親から半分ずつ受け継ぐものですが、なぜミトコンドリアＤＮＡは母親だけなのですか。

篠田　精子は尻尾の部分にミトコンドリアDNAを持っていて、受精の際にシャットアウトされてしまいます。たまに間違って入ることもありますが、殺されてしまう仕組みがあることも分っています。ですから、母親由来のもののみ、次世代へと受け継がれていくのです。

──つまり、ミトコンドリアDNAを解析していくことで、母親の系譜を遡ることができるわけですね。

篠田　その通りです。そこで私は、母系遺伝していく遺伝子の変異を分類、追跡することによって、人類集団がどのような経路を辿っていったのかを研究しているのです。

ＤＮＡで人類を分類、共通の祖先を探る

──具体的には、どのように起源を辿るのですか？

篠田　世界各地のさまざまな集団、民族のミトコンドリアDNAを調査し、突然変異を分類の基準にして、ＤＮＡ配列の似たもの同士をまとめていくと、いくつかのグループに分れます。そのグループを、さらに近いもの同士に統合・分類しながら、数万年遡っていくと、一つに集約されるのです。

──人類は、突然変異を繰り返すことで枝分れし、拡散したわけで、系統樹のように先祖を辿っていくと、スタートラインに辿り着けるわけですね。

篠田　はい。そのように調べていくと、人類の共通の祖先は、およそ20万年前のアフリカが起源になることが分りました。

そして、すべての現代人が約20万年前のアフリカに住んでいた一人の女性のミトコンドリアDNAを引き継いでいることも明らかになりました。

──「ミトコンドリア・イヴ」と呼ばれる女性ですね。現存する人類はたった一人の女性の子孫、すべての人間が遠い親戚だったとは・・・。
それにしても、なぜ20万年前ということが分るのでしょう。

篠田　突然変異が、だいたいどの位の時間で起きるかというのを確率論で計算していくと、起源に辿り着くわけですが、20万年前位まで遡っていくと、世界中の変異がすべて一つに集約されることが計算で成り立つのです。

また、現代人のミトコンドリアＤＮＡを調べると、一番多様性のあるのがアフリカであり、アフリカの20万年前の地層から発掘された化石の骨を調べると、ほぼ私達と同じか、それよりも原始的なものが出てくる。世界中のどこの地層を探しても、アフリカ以外からそうした骨が見付かっていない、ということから、アフリカが起源と考えられるのです。

研究は人骨資料の調査と発掘作業を基に、国内外で行なわれている。写真は、ペルーでの人骨の発掘現場〈写真提供：篠田謙一氏〉

──それでも、「ミトコンドリア・イヴ」が生きていた時代には、他の女性達も当然いたわけですよね。

篠田　確かにその通りです。しかし、母親由来のミトコンドリアＤＮＡのみ、次世代へ受け継がれることから、他の女性達の子孫は、途中で女系が途絶えてしまい、ミトコンドリアＤＮＡが引き継がれなかったと考えられます。

遺伝子の解析により知られざる歴史を発見

──ところで、ミトコンドリアＤＮＡ以外で人類のルーツを探す方法はあるのですか？

篠田　最近では、Y染色体の解析も進んできています。

──Ｙ染色体とは、人間の中にある、23種類の染色体のうち、男性だけが持つ染色体ですよね。

篠田　はい。ミトコンドリアＤＮＡが１万6千塩基対程度の大きさなのに対し、Ｙ染色体は他の染色体に比べれば小さいとはいえ５千万塩基対にもなり、大き過ぎるため、変異を探し出して系統を調べることが困難でした。しかし、最近ではだいぶ研究も進んできています。

Ｙ染色体は男性をつくる遺伝子を含んでいるので、受精卵はこの染色体を持つと男性になります。ですから結果的にＹ染色体は父親から息子へと受け継がれていくので、Ｙ染色体のＤＮＡも人類の系統を追究するのに適しているのです。

──これまでの研究ではどのようなことが分っているのですか？

篠田　私は、スペインによる征服以前のアンデス先住民のＤＮＡ研究をしているので、現在の先住民の系統も調べるのですが、現代では、ほとんどの女性のミトコンドリアＤＮＡは、昔から南米に住む人のものでした。しかし、男性のY染色体では、8〜9割にヨーロッパ人の遺伝子が含まれていることが分ったのです。

──男女で人類の移動経路が違うわけですか。研究が進めば、人類の侵略の歴史や民族移住など、私達がこれまで知らなかった過去が、明らかになってくるかもしれませんね。

篠田　さらに最近では、古人骨の持つミトコンドリアＤＮＡの研究も進んでいます。90年代の終わりには、約3万年前に絶滅したとされるネアンデルタール人の骨から、DNAの抽出・解析に成功しています。

ベトナムでの人骨の発掘の様子〈写真提供：篠田謙一氏〉

──そういえば、現生人類の一部は、ネアンデルタール人と交雑して、遺伝子を受け継いでいたというニュースがありましたね。

篠田　よくご存知ですね。約40万年前に現れたネアンデルタール人は、人間に近い人類ですが、両者の間に交雑があった可能性も見えてきました。

──現代人と古代人のミトコンドリアＤＮＡ、Ｙ染色体と、多面的に研究が進められると、人類の起源や歴史などさまざまなことが明らかになってきそうですね。

篠田　そうですね。ただ、解析の方法によっては、必ずしもＤＮＡが示す拡散のルートだけが正しいとは限らないので、化石や考古学的な研究から得られた成果とも整合しながら研究していきたいと思っています。

──人類のルーツに迫るご研究、今後の展開を楽しみにしています。本日はありがとうございました。